Letzte Änderung: 8. November 2022

Pränataldiagnostik

Neben den gesetzlich definierten Vorsorgeuntersuchungen der werdenden Mutter und des ungeborenen Kindes, stehen weiterführende, spezielle Untersuchungsmöglichkeiten zur Verfügung.

Die nachstehenden Informationen ersetzen jedoch nicht den Umfang einer persönlichen, individuellen Beratung.

Mütterlicher Bluttest zur Erkennung der Trisomien 21, 18 und 13 des Kindes (z.B. Harmony-Test, Fetalis-Test)

Ein Bluttest bei der Schwangeren nach der 10. Schwangerschaftswoche entdeckt über 99 % der Trisomie 21 (Down-Syndrom), und über 80 % der Trisomien 13 und 18. Diese Untersuchung wird durch die gesetzlichen Krankenkassen (GKV) auf Wunsch der Schwangeren übernommen, unabhängig von deren Alter, ärztlichen Kriterien oder ärztlicher Empfehlung.  Auch auf das Turner-Syndrom und andere Abweichungen der Geschlechtschromosomen X und Y sowie auf einige genetische Syndrome kann (auf eigene Kosten) untersucht werden. Dabei wird im mütterlichen Blut nach Chromosomenteilstücken aus dem Blut des Embryos gesucht und so ohne Beeinträchtigung des Kindes eine Verdachtsdiagnose gestellt. Da jedoch – anders als bei der Fruchtwasserpunktion – keine fast 100% Aussagekraft erreicht wird, ist bei negativem Test nicht sicher, dass das Baby die Krankheit nicht hat; bei auffälligem Test hingegen ist immer noch die Chorionbiopsie oder Amniozentese mit ihren Risiken zur Bestätigung erforderlich.  Seine Auffindensrate für diese drei Trisomien ist besser als die des Ersttrimesterscreenings. Je geringer das individuelle Risiko für eine Krankheit, desto größer die Wahrscheinlichkeit eines falsch positiven (verdächtigen) Tests. Falls die Schwangere einen NIPT (bei uns: Harmony-Test) wünscht, empfehlen wir  wie die Fachgesellschaften, immer eine Ultraschall-Feindiagnostik (Fehlbildungsscreening) mit durchzuführen, die jedoch nicht von der gesetzlichen Krankenversicherung übernommen wird. Schwangere, die diese Kombination von früher Fehlbildungssuche mit dem Harmony-Test wünschen, bieten wir an einem Kalendertag (bevorzugt der 13.-14.SSW) erst den Ultraschall, und nur wenn unauffällig dann den Harmony-Test an. Sofern sich Auffälligkeiten im Ultraschall ergeben, genügt der Bluttest nicht, um deren Ursachen nachzugehen, da häufig andere Ursachen als die Trisomien 13, 18 und 21 hierfür verantwortlich sind. Hier hilft dann eher die Punktion (Chorionbiopsie, Amniozentese) weiter.

Nackentransparenzmessung im Rahmen des Ersttrimesterscreenings

Die Nackentransparenzmessung (NT) dient der Risikoabschätzung für das Vorliegen einer Trisomie 21, 13 oder 18 in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche. Da diese Krankheiten mit zunehmendem, mütterlichen Alter häufiger werden, wurde früher allein anhand des mütterlichen Alters eine Risikokalkulation vorgenommen. So ließen sich etwa 30% der Kinder mit Down-Syndrom (Trisomie 21) ermitteln.

Seit Mitte der 90er Jahre ist es möglich, durch das Ersttrimesterscreening (Kombination eines Bluttests mit der Ultraschallmessung der kindlichen Nackentransparenz und gegebenenfalls Beurteilung des Nasenbeinknochens) das Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 21 (Down-Syndrom oder Mongolismus) innerhalb des ersten Schwangerschaftsdrittels zu ermitteln. So fanden sich je nach mütterlichem Alter, zwischen 60% und 85% der Feten mit Trisomie 21.

Die Nackentransparenz ist eine unter der Haut befindlichen Flüssigkeitsansammlung im Bereich des kindlichen Nackens, die nahezu bei allen Feten zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche nachweisbar ist und sich oft in späteren Entwicklungsstadien nicht mehr darstellen lässt.

Das Ersttrimesterscreening bezieht ebenfalls das mütterliche Alter mit ein. Zu dieser Untersuchung gehört aber auch eine Blutentnahme der werdenden Mutter. Hieraus werden die Parameter PAPP-A (pregnancy–associated plasma protein A) und gegebenenfalls das Schwangerschaftshormon ß-HCG bestimmt. Mit zunehmendem Schwangerschaftsalter (zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche) sinkt das freie ß-HCG und das PAPP-A steigt an. Trisomie-21-Schwangerschaften haben im Vergleich zu normalen Schwangerschaften höhere freie ß-HCG-Werte und niedrigere PAPP-A-Werte. Die biochemischen Produkte aus dem mütterlichen Blut, die wir im Rahmen der Risikokalkulation für Trisomie 21 verwenden, stammen von der künftigen Placenta. Deshalb sind sie bei Zwillings-Schwangerschaften sowie binnen vier Wochen nach Blutungen in dieser Schwangerschaft nicht sinnvoll zur Risikokalkulation zu verwenden.

Die Ersttrimesterscreening-Diagnostik nutzt sonografische und biochemische Marker nach einem streng zertifizierten Verfahren und einem Diskriminanzprogramm. Die deutsche und englische Fetal-Medicine-Foundation (FMF) verwenden verschiedene Rechenmodelle.

Die Kosten für das Ersttrimesterscreening werden nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Dopplersonografie und Fehlbildungsultraschall

Diese Ultraschalluntersuchung wird in der Zeit zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Mittels des Feinultraschalls ist es möglich, einige Entwicklungsstörungen und einige körperliche Besonderheiten des Babys festzustellen bzw. auszuschließen. Wir verwenden hierfür nach Bedarf, hochauflösenden 3D- und 4D-Ultraschall und die Farbdopplersonografie.

Unser Augenmerk liegt hierbei auf

  • Gesicht
  • Kopf
  • Wirbelsäule und Rücken
  • Extremitäten (Oberschenkel, Oberarme, Hände und Füße)
  • Magen-Darm-Trakt
  • Nieren
  • Herz (Herzkammern und Blutgefäße)

Chromosomale Besonderheiten (z.B. Down-Syndrom) lassen sich allein durch den Feinultraschall nicht diagnostizieren. Allerdings kann die Kombination verschiedener körperlicher Auffälligkeiten auf Chromosomenbesonderheiten hinweisen, die eine Amniozentese zur weiteren Diagnostizierung in Erwägung ziehen läßt. Eine Gesundheitsgarantie kann die Ultraschalldiagnostik nicht geben.