Letzte Änderung: 25. November 2016

Pränataldiagnostik

Neben den gesetzlich definierten Vorsorgeuntersuchungen der werdenden Mutter und des ungeborenen Kindes, stehen weiterführende, spezielle Untersuchungsmöglichkeiten zur Verfügung.

Die nachstehenden Informationen ersetzen jedoch nicht den Umfang einer persönlichen, individuellen Beratung.

Nackentransparenzmessung im Rahmen des Ersttrimesterscreenings

Die Nackentransparenzmessung (NT) dient der Risikoabschätzung für das Vorliegen einer Trisomie 21, 13 oder 18 in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche. Da diese Krankheiten mit zunehmendem, mütterlichen Alter häufiger werden, wurde früher allein anhand des mütterlichen Alters eine Risikokalkulation vorgenommen. So ließen sich etwa 30% der Kinder mit Down-Syndrom (Trisomie 21) ermitteln.

Seit Mitte der 90er Jahre ist es möglich, durch das Ersttrimesterscreening (Kombination eines Bluttests mit der Ultraschallmessung der kindlichen Nackentransparenz und gegebenenfalls Beurteilung des Nasenbeinknochens) das Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 21 (Down-Syndrom oder Mongolismus) innerhalb des ersten Schwangerschaftsdrittels zu ermitteln. So fanden sich je nach mütterlichem Alter, zwischen 60% und 85% der Feten mit Trisomie 21.

Die Nackentransparenz ist eine unter der Haut befindlichen Flüssigkeitsansammlung im Bereich des kindlichen Nackens, die nahezu bei allen Feten zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche nachweisbar ist und sich oft in späteren Entwicklungsstadien nicht mehr darstellen lässt.

Das Ersttrimesterscreening bezieht ebenfalls das mütterliche Alter mit ein. Zu dieser Untersuchung gehört aber auch eine Blutentnahme der werdenden Mutter. Hieraus werden die Parameter PAPP-A (pregnancy–associated plasma protein A) und gegebenenfalls das Schwangerschaftshormon ß-HCG bestimmt. Mit zunehmendem Schwangerschaftsalter (zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche) sinkt das freie ß-HCG und das PAPP-A steigt an. Trisomie-21-Schwangerschaften haben im Vergleich zu normalen Schwangerschaften höhere freie ß-HCG-Werte und niedrigere PAPP-A-Werte. Die biochemischen Produkte aus dem mütterlichen Blut, die wir im Rahmen der Risikokalkulation für Trisomie 21 verwenden, stammen von der künftigen Placenta. Deshalb sind sie bei Zwillings-Schwangerschaften sowie binnen vier Wochen nach Blutungen in dieser Schwangerschaft nicht sinnvoll zur Risikokalkulation zu verwenden.

Die Ersttrimesterscreening-Diagnostik nutzt sonografische und biochemische Marker nach einem streng zertifizierten Verfahren und einem Diskriminanzprogramm. Die deutsche und englische Fetal-Medicine-Foundation (FMF) verwenden verschiedene Rechenmodelle.

Die Kosten für das Ersttrimesterscreening werden nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Das sequentielle und das integrierte Screening

Das integrierte Screening ist eine Weiterentwicklung des Ersttrimesterscreenings. Es bezieht neben dem Alter der Mutter und der Nackentransparenz des Babys auch Blutmesswerte der werdenden Mutter aus der 15. oder 16. Schwangerschaftswoche mit ein. Hier finden wir bis zu 95% der Kinder mit Trisomie 21.

Im Sequentiellen Screening wird das Down-Syndrom Risiko zunächst nur aus mütterlichem Alter, Nackentransparenz und einem mütterlichen Blutwert (PAPP-A) errechnet. Bei weniger günstigen Ergebnissen schließt sich wie im integrierten Screening ein zweiter mütterlicher Bluttest (Quadruple-Test) an. Das integrierte Screening ist unseres Erachtens die derzeit geeignetste Methode zur Risikoermittlung für das Down-Syndrom.

Alle diese Verfahren sind Risikokalkulationen und beweisen nicht, ob das Baby eine solche Krankheit hat. Bei auffälligem Test ergibt sich die Konsequenz einer CVS (Chorionbiopsie, Mutterkuchenpunktion) oder einer Amniozentese mit entsprechenden Risiken für Mutter und Kind.

Die Kosten für das sequentielle oder das integrierte Screening werden nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Dopplersonografie und Fehlbildungsultraschall

Diese Ultraschalluntersuchung wird in der Zeit zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Mittels des Feinultraschalls ist es möglich, einige Entwicklungsstörungen und einige körperliche Besonderheiten des Babys festzustellen bzw. auszuschließen. Wir verwenden hierfür nach Bedarf, hochauflösenden 3D- und 4D-Ultraschall und die Farbdopplersonografie.

Unser Augenmerk liegt hierbei auf

  • Gesicht
  • Kopf
  • Wirbelsäule und Rücken
  • Extremitäten (Oberschenkel, Oberarme, Hände und Füße)
  • Magen-Darm-Trakt
  • Nieren
  • Herz (Herzkammern und Blutgefäße)

Chromosomale Besonderheiten (z.B. Down-Syndrom) lassen sich allein durch den Feinultraschall nicht diagnostizieren. Allerdings kann die Kombination verschiedener körperlicher Auffälligkeiten auf Chromosomenbesonderheiten hinweisen, die eine Amniozentese zur weiteren Diagnostizierung in Erwägung ziehen läßt. Eine Gesundheitsgarantie kann die Ultraschalldiagnostik nicht geben.

Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)

Die Amniozentese ist die Entnahme von Fruchtwasser zur Untersuchung der fetalen Zellen. Haben wir früher als Anlass (Indikation) meist das erhöhte mütterliche Alter genommen, stehen heute oft auffällige Befunde im Ultraschall, im Ersttrimesterscreening oder im integrierten Screening im Vordergund.

Per Ultraschall wird zunächst die kindliche Position in der Gebärmutter festgestellt um eine geeignete Punktionsstelle zu finden. An der ausgewählten Stelle wird unter ständiger Kontrolle des Ultraschalls eine Nadel durch die mütterliche Bauchdecke in die Fruchtblase (Amnionhöhle) eingeführt. Daraufhin werden etwa 15ml Fruchtwasser entnommen. Die darin enthaltenen Zellen aus dem kindlichen Urin werden im Labor zum Wachsen angeregt (Langzeitkultur) und anschließend einer AFP-, AChE- und Chromosomenanalyse unterzogen.

In diesem Zusammenhang besteht die Möglichkeit sogenannter pränataler Schnelltests (FISH oder aber PCR), die bereits nach wenigen Tagen vorläufige, aber nicht vollständige Ergebnisse erzielen. Genetische Analysen geben nur bei bekannten familiären, genetischen Erkrankungen einen Sinn.

Die Fruchtwasserpunktion hat ein nennenswertes Risiko auch für schwere Komplikationen (Früh- oder Fehlgeburt, Entzündungen, Verletzungen und kindliche Fehlbildungen), das bis zu 1% betragen kann.

Die Amniozentese wird nur von Dr. Gleissner durchgeführt.

Mütterlicher Bluttest zur Erkennung der Trisomien 21, 18 und 13 des Kindes (z.B. Harmony-Test, Fetalis-Test)

Ein Bluttest bei der Schwangeren nach der 10. bis 12. Schwangerschaftswoche entdeckt ca. 97% der Trisomien 13, 18 und 21 (Down-Syndrom). Auch auf das Turner-Syndrom kann untersucht werden. Dabei wird im mütterlichen Blut nach Chromosomenteilstücken aus dem Blut des Embryos gesucht und so ohne Beeinträchtigung des Kindes eine vorläufige Diagnose gestellt.

Da jedoch – anders als bei der Fruchtwasserpunktion – keine fast 100% Aussagekraft erreicht wird, ist bei negativem Test nicht sicher, dass das Baby die Krankheit nicht hat; bei auffälligem Test hingegen ist immer noch die Amniozentese mit ihren Risiken zur Bestätigung erforderlich. Der Test wird nicht von den gesetzlichen Krankenkassen getragen und ist deutlich teurer als das integrierte Screening (aus hochauflösendem Ultraschall und mütterlichen Blutentnahmen). Seine Auffindensrate für diese drei Trisomien ist besser als die des integrierten Screenings oder des Ersttrimesterscreenings. Er enthält jedoch keine Ultraschall-Feindiagnostik (Fehlbildungsscreening). Wir bieten diese DNA-Tests vor allem solchen Schwangeren an, die z.B. aus Altersgründen vor allem Trisomien fürchten, oder die im integrierten Screening im mittleren Risikobereich liegen und mehr Gewissheit ohne die Risiken einer Fruchtwasserpunktion wünschen.